Retinitis pigmentosa

Retinitis Pigmentosa (vroeger ook tapetoretinale degeneratie genoemd, TRD) is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten die gekenmerkt worden door slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperkingen van het gezichtsveld, die uiteindelijk leiden tot kokerzien. De ernst en het beloop kunnen sterk wisselen: soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. We gaan ervan uit dat de aanleg om de ziekte te krijgen in alle gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op kinderen varieert van zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %). Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.

Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt dat ongeveer één op de 4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent dat er tegen de 4000 mensen met deze aandoening in Nederland zijn. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie. Bovendien is het zo dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.

Diagnose
Wanneer RP in de familie voorkomt, zal men dikwijls de symptomen herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, meestal door met de oogspiegel naar het netvlies te kijken en door gezichtsveldonderzoek te laten doen. Bij hetgezichtsveldonderzoek wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed functioneren. Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te “scannen”. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren. In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG (electroretinogram) doen om zeker te zijn van de diagnose. Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Er worden contactlenzen met draadjes erop op de ogen geplaatst (na toediening van verdovende druppels en een soort gel) en vervolgens moet men een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt een halfuur tot drie kwartier in beslag en is, zeker voor kinderen, belastend te noemen. In sommige gevallen wordt ook een donkeradaptatie gedaan: hierbij meet men de gevoeligheid van staafjes en kegeltjes, die langzaam toeneemt na het uitdoen van het licht. Men moet hierbij recht vooruit in een bol kijken, terwijl in het donker een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt. Dit onderzoek vereist wel concentratie en medewerking, maar is niet belastend. Het geeft echter slechts informatie over een klein stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.

Prognose
Omdat het om zoveel verschillende vormen gaat, is er geen vaste uitspraak te doen over de prognose. Wel gaat het in principe om een langzame achter uitgang. Soms lijken er periodes van “stilstand” op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft, maar men door het zeer kleine gezichtsveld toch erg gehandicapt is, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Dat de patiënt tegelijkertijd kleine details goed kan zien en grote obstakels niet, wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collegae uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Na het horen van de diagnose is het normaal dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig,andere boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk dat de patiënt over zijn gevoelens kan praten.
   Benieuwd naar de behandelmethode?
   



 

 


 
 
 
Afspraak maken Bel me terug
 




 
 


 




Oogkliniek Drechtsteden